E76 – Distúrbios do metabolismo do glicosaminoglicano

O CID 10 E76 abrange os distúrbios do metabolismo do glicosaminoglicano, conhecidos como mucopolissacaridose, que causam acúmulo anormal dessa substância no corpo. Isso afeta principalmente os ossos, pele e sistema nervoso.

Os sintomas variam, mas podem incluir deformidades ósseas, problemas cardíacos e dificuldades neurológicas. O diagnóstico é feito por testes laboratoriais e genéticos, e o tratamento busca aliviar os sintomas, com opções como terapias de reposição enzimática ou transplante de células-tronco.