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A fibrose cística (CID E84) é uma doença genética crônica que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo. Essa condição ocorre devido a uma mutação no gene CFTR, que resulta na produção de muco espesso e pegajoso que pode obstruir as vias respiratórias e os ductos pancreáticos. Os sintomas incluem tosse persistente, infecções respiratórias recorrentes, dificuldade para ganhar peso e problemas digestivos.
O tratamento envolve uma abordagem multidisciplinar, incluindo fisioterapia respiratória, medicamentos para aliviar os sintomas e tratar infecções, e, em alguns casos, suporte nutricional. Avanços terapêuticos, como moduladores do CFTR, têm melhorado significativamente a qualidade de vida e a expectativa de vida das pessoas com fibrose cística. A detecção precoce, geralmente por triagem neonatal, é crucial para um manejo mais eficaz da doença.