O CID G12 refere-se às “Atrofias musculares espinhais e síndromes correlatas”, que englobam um grupo de doenças genéticas que afetam os neurônios motores da medula espinhal, levando à fraqueza muscular progressiva e à atrofia dos músculos. A atrofia muscular espinhal (AME) é a condição mais conhecida dentro dessa categoria e é causada por mutações no gene SMN1. A AME se manifesta geralmente na infância, podendo resultar em diferentes graus de comprometimento motor, desde formas mais leves, que se manifestam tardiamente, até formas mais severas que levam à incapacidade de andar e a complicações respiratórias. Os sintomas incluem fraqueza muscular, dificuldade para engolir e problemas respiratórios, dependendo do tipo e da gravidade da condição. O tratamento é focado em melhorar a qualidade de vida e pode incluir fisioterapia, suporte respiratório e, mais recentemente, terapias genéticas que visam melhorar a função muscular e a sobrevivência dos neurônios motores.