Q91 – Síndrome de Edwards e síndrome de Patau

A CID Q91 abrange duas síndromes cromossômicas graves: a Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) e a Síndrome de Patau (Trissomia do 13). Ambas são causadas pela presença de uma cópia extra dos cromossomos 18 e 13, respectivamente. Caracterizam-se por múltiplas malformações congênitas severas em vários sistemas orgânicos, como coração, cérebro e rins, além de características faciais e esqueléticas. Geralmente resultam em prognóstico de vida muito limitado, com alta mortalidade nos primeiros meses ou anos de vida. O diagnóstico é genético.