Q93 – Monossomias e deleções dos autossomos, não classificadas em outra parte

A CID Q93 refere-se a monossomias e deleções dos autossomos. Monossomia é a ausência completa de um cromossomo autossômico, geralmente incompatível com a vida. Deleções, por sua vez, são a perda de uma porção de um cromossomo. Essas alterações genéticas podem resultar em síndromes específicas com uma ampla gama de manifestações clínicas, incluindo atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, malformações congênitas e problemas de saúde. A gravidade e as características dependem da localização e tamanho da deleção. O diagnóstico é genético.