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A CID Q98 se refere a outras anormalidades dos cromossomos sexuais com fenótipo masculino. Esta categoria inclui condições em homens que apresentam variações no número ou estrutura dos cromossomos sexuais. O exemplo mais conhecido é a Síndrome de Klinefelter (XXY), mas também abrange outras como a Síndrome do XYY ou alterações mais complexas. As manifestações clínicas variam, podendo incluir problemas de fertilidade, características físicas específicas, atraso no desenvolvimento e dificuldades de aprendizado. O diagnóstico é genético.