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A CID Q96 identifica a Síndrome de Turner, uma condição genética que afeta apenas mulheres, causada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X (monossomia do X). Caracteriza-se por baixa estatura, pescoço alado, problemas cardíacos e renais, e infertilidade devido à disfunção ovariana. A inteligência geralmente é normal. O diagnóstico é genético. O tratamento envolve reposição hormonal (estrogênio e hormônio de crescimento), acompanhamento multidisciplinar e suporte para as condições associadas.