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A CID Q99 engloba outras anormalidades cromossômicas não classificadas em outro local. Esta é uma categoria residual para quaisquer alterações cromossômicas numéricas ou estruturais que não se encaixam nas CIDs Q90 a Q98, ou que são muito raras e atípicas. Pode incluir mosaicos cromossômicos complexos, marcadores cromossômicos supranumerários ou outras aneuploidias menos comuns. As características clínicas são altamente variáveis e dependem da natureza específica da anomalia cromossômica e dos genes envolvidos. O diagnóstico é por cariótipo ou outras análises genéticas.